쓰리빌리언 아스트라제네카 MOU 체결 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단

쓰리빌리언, 아스트라제네카 MOU 체결

 

https://n.news.naver.com/mnews/article/018/0005944964

쓰리빌리언, 아스트라제네카와 손잡았다...aHUS 환자 진단 협력

 

한국아스트라제네카와 희귀질환 중 하나인 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단을 위한 유전자 검사 협력을 위한 업무협약( MOU)를 체결

aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화돼 치료가 가능한 골든타임 내에 진단을 하는 것이 매우 중요

이에 쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 혁신적 유전자 검사 체계를 구축해, 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료될 수 있도록 할 예정

쓰리빌리언은 검사를 위해서 전장유전체( WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화 하고, 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 예정이다.

국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’ 을 활용해 치료를 받을 수 있다. 두 약 모두 aHUS환자를 위한 처방시 보헙급여 혜택을 받을 수 있어, 빠르게 진단만 된다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축돼 있다.

 

https://www.medipana.com/article/view.php?news_idx=336402

"평균 승인율 18%…aHUS 사전심의제도 개선해야"

김진석 교수 "국내만 있는 aHUS 기준값 과학적 근거 없어"
aHUS 진단 까다롭다지만…급여 조건 너무 엄격  

그러면서 그는 2018년부터 2024년 10월까지 aHUS 사전심의 통과율을 제시했다. aHUS는 2018년 7월 1일 시행돼 총 321건의 사전심의가 이뤄졌지만, 평균 승인율은 18%(56건)에 그쳤다.

aHUS는 면역 시스템의 보체가 유전적 결함으로 인해 과활성화되며 혈전성 미세혈관병증(TMA)을 유발하는 급셩 희귀질환이다. 

용혈로 인한 혈전이 전신의 혈관을 침범하는 TMA는 주요 장기를 손상시켜 심각한 합병증을 초래한다. 

미세혈관이 모여 있는 신장이 1차적으로 영향을 받아 며칠 내로 급성신부전이 나타난다. 만약 치료가 제대로 이뤄지지 않을 경우 말기신부전으로 인한 신장 이식 또는 사망으로 이어질 수 있다. 국내 aHUS 환자는 약 100명인 것으로 알려졌다.